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A chromosomal abnormality consisting with the absence of one of the copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]

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SPG26 can be an autosomal recessive kind of difficult spastic paraplegia characterised by onset in the initial two many years of life of gait abnormalities due to decrease limb spasticity and muscle weak point. Some individuals have higher limb involvement.

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Holoprosencephaly (HPE) could be the most commonly occurring congenital structural forebrain anomaly in human beings. HPE is related to psychological retardation and craniofacial malformations.

Mitochondrial advanced I deficiency nuclear form 26 (MC1DN26) is definitely an enzymatic defect resulting in reduced levels of complicated I activity. Presentation ranges from extreme lethal neonatal ailment with merged respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and afterwards axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy with out acidosis or intellectual impairment and survival into adulthood.

The deficiency of the muscle mass isoform of PFK ends in a total and partial lack of 김해 오피 muscle and pink cell PFK activity, respectively. Raben and Sherman (1995) observed that not all clients with GSD VII seek out healthcare treatment for the reason that sometimes it really is a relatively delicate disorder. [from OMIM]

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